Popular Ismarıclar
Niyə həkimlər nadir xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək üçün xromosom testini tövsiyə edirlər?
Doktor Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune dedi ki, hamiləliyin itirilməsinin bütün digər səbəbləri istisna olunarsa, qadınlar həkimlə məsləhətləşdikdən sonra embrionları yoxlamalıdırlar.
Əlavə və ya əskik bir xromosom varsa, bu ədədi anormallıq adlanır. (Mənbə: Pixabay) Xromosom anomaliyaları çox vaxt sonsuzluqlar, abortlar və yüngül və ağır anadangəlmə qüsurlarla doğulan körpələrə səbəb olur. Pune, Apollo Diaqnostikasının Sitogenetik şöbəsinin müdiri Dr Vaasavi Narayanan, sonsuzluq və ya pediatriya şöbələrindən göndərilən hallarda çox nadir xromosom anomaliyalarının olduğunu qeyd etdi. Buna görə də xromosom testinin aparılması vacibdir.
Daun sindromu adətən yeni doğulmuş uşaqlarda klinikada diaqnoz qoyulur və xromosom testi ilə təsdiqlənir. Bundan əlavə, trisomiya 21 ilə birlikdə XXY sindromunun olması kimi nadir sayca anormal variantlar ola bilər ki, bu da düzgün qiymətləndirilərsə, bu Daun uşaqlarının düzgün idarə olunmasına kömək edə bilər. Başqa bir nadir tapıntı kişidə 47, XYY və ya Yakob sindromuna səbəb olan əlavə Y xromosomunun olmasıdır. O qeyd edib ki, bu anormallıq 1000 kişi doğuşdan 1-də qeydə alınır və biz son dörd ildə bir hadisə gördük.
Xromosom anomaliyaları hansılardır?
Normalda döllənmiş yumurta iki cinsi xromosomu - qadın üçün XX və kişi üçün XY olan 46 xromosomlu bir dölün meydana gəlməsinə səbəb olmalıdır. Ancaq əlavə və ya əskik bir xromosom varsa, bu ədədi anormallıq adlanır. Bundan əlavə, xromosom sayı eyni qala bilər, lakin struktur dəyişiklikləri ola bilər. xromosomlar seqmentlərin itirilməsinə və ya qazanılmasına gətirib çıxarır - hər iki vəziyyət hamiləliyin itirilməsinə və ya qüsurlu uşağın doğulmasına səbəb ola bilər.
Xromosom testinin vacib olmasının səbəbi budur. (Mənbə: Getty Images/Thinkstock) Sitogenetik diaqnostik testlər gələcək valideynlərdə hamiləliyin itirilməsi və ya anormal körpə ehtimalını yoxlaya bilər və həmçinin şans verə bilər. Doktor Narayanan əlavə edir ki, bu testlərdən bəziləri qəti prenatal diaqnoz üçün (yüksək riskli şəxslərdə) invazivdir və valideynlərə hamiləliyin davam etdirilməsi barədə qərar vermək və ya onları doğuş zamanı əlavə tibbi yardım tələb edə biləcək uşağa hazırlamaq imkanı verir.
Üzük xromosomunun olması kimi digər nadir struktur xromosom anomaliyaları da var. Bu, a-nın son seqmentlərinin qırılması zamanı baş verir xromosom və sonradan yapışqan ucların yenidən birləşdirilməsi.
12-ci üzük xromosomu nadir tapıntıdır və anormal halqa quruluşunun formalaşması zamanı itirilən və ya təkrarlanan xromosom materialının həcmindən asılı olaraq çox dəyişkən fenotip göstərir. Bu fərdlərdə böyümə geriliyi, zehni gerilik, skelet qüsurları və hətta sonsuzluq kimi əlamətlər ola bilər. Bəzi hallarda xromosom materialının cüzi itkisi olan bir üzük, insan sonsuzluqdan başqa heç bir problem göstərmir. Bu hallarda, IVF ilə uğurlu hamiləlik şansı daha yaxşıdır. O qeyd edib ki, sonsuzluq və çoxlu abortlarla müraciət edən xəstələr xromosom səbəblərini istisna etmək üçün sitogenetik tədqiqatlar üçün qiymətləndirilməlidir.
Xromosom anomaliyaları uşağın böyüməsinə necə mane olur?
Fərdlər 6-7 yaşlarında aşkar ola bilən disleksiya ilə təzahür edən öyrənmə əlilliyi, anormal boy qazana bilər. Y xromosomu ilə əlaqəli nadir anomaliyalara gəldikdə, Y xromosomunun inversiyasını göstərən fərdlərdə məhsuldarlıq problemləri ola bilər, bu da 1000 kişi doğuşdan 1-dən azında bildirilir. Dr Narayanan əlavə etdi ki, bu cür hallar IVF-ə müraciət etməzdən əvvəl Y mikrodelesiya tədqiqatları üçün daha da qiymətləndirilə bilər.
Beləliklə, embrionların xromosom testi necə kömək edir?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune, embrionların xromosom testinin aşkarlanmasına necə kömək etdiyini izah etdi. anormallıqlar təkrar hamiləlik itkisi olan xəstələrdə. Hamiləliyin itirilməsinin bütün digər səbəbləri istisna olunarsa, qadınlar həkimlə məsləhətləşdikdən sonra embrionların müayinəsindən keçməlidirlər. Monogen pozğunluqlar üçün İmplantasiyadan əvvəl Genetik Test (PGT-M) tək gen qüsurlarını aşkar etmək və ailədə mövcud olan spesifik genetik vəziyyətə keçmə riskini azaltmaq üçün IVF dövrü ilə müşayiət oluna bilən embrionların genetik testidir. uğurlu hamiləlik nəticəsi. PGT-A (Aneuploidiya üçün pre-implantasiya genetik testi) normal embrionun uğurlu hamiləlik üçün seçilib köçürülməsi üçün əlavə və ya çatışmayan xromosomları axtarmaq üçün embrionların sınaqdan keçirilməsinə aiddir. Birinin embrionlarından çıxarılan və ən yaxşı və təsirsiz hüceyrələr üzərində aparılır embrionlar genetik xəstəliklərin qarşısını almaq üçün ana bətnində köçürülür.