Deşifrə MODY: Diabetin az tanınan forması

Düzgün diaqnoz qoyulmazsa, xəstələrdə 1-ci tip diabetdən şübhələnmək olar və lazımsız ömürlük insulin inyeksiyaları tövsiyə oluna bilər.

Hindistanda onun yayılması hal-hazırda 35 yaşdan kiçik tip 2 diabet xəstələrinin təxminən 2-5%-ni təşkil edir. (Mənbə: Getty Images/Thinkstock)

Qohumlarınızın 'ailədə şəkər xəstəliyi var' dediyini eşitmisiniz. Haqqında daha az tanınan və başa düşülən bir fakt diabet şəkərli diabetin dörd növü var. Biz üç görkəmli olanı bilirik - tip 1, tip 2 və gestational - lakin dördüncü, 'Monogen Diabet' tip 2 diabetlə yaşayan az sayda insana aiddir, lakin onun təsiri əhəmiyyətlidir.

Ümumi yanlış fikirlərdən biri diabetin monogen formasının mümkünlüyünü nəzərə almadan, tip 2 diabet üçün yorğan müalicə mexanizmindən istifadə etməkdir. Hindistanda onun yayılması hal-hazırda 35 yaşdan kiçik tip 2 diabet xəstələrinin təxminən 2-5 faizini təşkil edir. Avropa əhalisi arasında onun yayılması hər milyonda 100-dür və ABŞ və digər sənayeləşmiş ölkələrdə diabetli insanların 1-5 faizini təsir edir.

cırtdan həmişəyaşıl ağaclar satılır

Diabetin monogen forması tək gen mutasiyası nəticəsində yaranır. Ən diqqətəlayiq olanlar Neonatal Diabetes Mellitus (NDM) və Yetkinlik Diabeti (MODY). NDM yenidoğulmuşlarda və körpələrdə baş verdiyi halda, MODY uşaqlar və yeniyetmələrdə baş verir və hər ikisinə tez-tez 1 və ya 2 tip diabet diaqnozu qoyulur. Şəkərli diabetin bu cür formaları yalnız müvafiq genetik müayinə ilə diaqnoz edilə bilər ki, bu da müalicənin əsasını dəqiq müəyyən edə bilər.

MODY diabetin çox nadir bir formasıdır. Ailələrdə yayılır və tək bir gen mutasiyası səbəb olur, lakin 14 müxtəlif formada baş verə bilər - hər birinin özünəməxsus klinik xüsusiyyətləri var. MODY-nin əlamət və simptomları tip 1 və ya 2 diabet xəstəliyinə bənzəyir, məsələn, yüksək qan şəkəri səviyyəsi, susuzluq hissi, tez-tez sidiyə getmə, kilo itkisi və s. Ailədə şəkərli diabet xəstəliyi olan insanlar, diabet və ya hiperqlikemiyası olan uşaqlar və ya gənclər. MODY-nin aşkar oluna biləcəyi əsaslarla genetik testlərə üstünlük verin, Dr Srinivasan Vedantam, Laboratoriya əməliyyatları, MedGenome Labs direktoru.

MODY kimi diabetin monogen formalarının diaqnostikasının əsas əhəmiyyəti ondan ibarətdir ki, düzgün diaqnoz qoyulmazsa, xəstələrə 1-ci tip diabetdən şübhələnmək və lazımsız ömürlük insulin inyeksiyaları tövsiyə etmək olar.

Diabetdə genetik test, bahalı insulin müalicələrindən asılı olan xəstələrin həyatını dəyişdirə bilər. (Foto: Getty Images/Thinkstock)

Burada əsas məqamlardan bəziləri var:

* MODY diabetin otozomal dominant formasıdır, adətən 25 yaşdan əvvəl baş verir və ilkin insulin ifrazı qüsurları nəticəsində yaranır.

* Aşağı yayılmasına baxmayaraq, MODY tək bir varlıq deyil, genetik, metabolik və klinik variasiyaları təmsil edir. Bəzi hallarda bu gendəki mutasiyalar II tip şəkərli diabetə həssaslıq yarada bilər.

* Genetik test həm də yaxın ailə üçün tövsiyə olunur ki, testdə görünən yeni mutasiya xarakterik olsun.

* Şəkərli diabet bir xəstəlik deyil və onun kök səbəbləri aydın olduqda və müalicə edən həkimə düzgün müalicə kursunu təyin etmək imkanı verdikdə asanlıqla idarə oluna bilər.

* İnsulin iynələri ilə yaşayan bir xəstədə MODY ola bilər ki, bu da diabetin müalicəsində onilliklər ərzində istifadə edilən sadə və ucuz ‘Sulfonilurea’ tableti ilə idarə oluna və müalicə edilə bilər.

2-ci tip diabet və Alzheimer xəstəliyi arasında əlaqə varmı?

Bu, xəstəliyin düzgün başa düşülməsi və diabetin monogen forması haqqında məlumatlılığın belə xəstələrin müalicəsi və həyatı baxımından dramatik dəyişiklik ola biləcəyini açıq şəkildə əks etdirir.

kiçik ağ çiçəkləri olan ağac

Diabetdə genetik test, bahalı insulin müalicələrindən asılı olan xəstələrin həyatını dəyişdirə bilər. Xərçəng, nadir xəstəliklər, reproduktiv sağlamlıq və ya vərəm kimi yoluxucu xəstəliklər kimi sağlamlıq problemlərinin və narahatlıqlarının şifrəsini açmaqda genetik testlərin üstünlüyünün şahidi olan hindistanlılar genetik analizə qızışır. Doktor Srinivasan əlavə edir, lakin alətin təsirini əsas götürə bilmək üçün çox məlumatlılıq, etibar və araşdırma lazımdır.

Bu gün ölkədə ən çox yayılmış həyat tərzi xəstəliyi olan şəkərli diabet başda olmaqla hər bir xəstəliyin bütün aspektləri haqqında məlumatlı olmaq vacibdir. Xəstəliyin faktiki səbəbinə əsaslanan kiçik müalicə modifikasiyası insanın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Yuxarıdakı məqalə yalnız məlumat məqsədi daşıyır və peşəkar tibbi məsləhəti əvəz etmək üçün nəzərdə tutulmur. Səhhətiniz və ya tibbi vəziyyətinizlə bağlı yarana biləcək hər hansı sualınız üçün həmişə həkiminizin və ya digər ixtisaslı səhiyyə işçisinin rəhbərliyinə müraciət edin.