Zehni qüsurlara səbəb olan genlər müəyyən edildi
Zehni qüsurlarla əlaqədar edilən araşdırmaya görə, tədqiqatçılar zehni qüsurların inkişafına təsir edən 15 gen tapdılar. Zehni qüsurların inkişafında rol oynayan yeni kəşf edilən genlər xəstələr üçün yeni diaqnostika imkanları yaradır.
Tədqiqatçılar bu mexanizmin zehni qüsurlu xəstələr üçün daha böyük bir nisbətdə kömək etməsini və rol oynayacağını gözləyirlər. (Mənbə: Thinkstock Şəkilləri) Tədqiqatçılar zehni qüsurların inkişafında rol oynayan 15 gen kəşf ediblər. Zehni qüsurlar, tez -tez hüceyrələrdə protein istehsalından məsul olan bir genə zərər verən bir mutasiyadan qaynaqlanır və bununla əlaqədar əlaqəli proteinin düzgün işləməsini maneə törədir.
Bir sıra xəstəliklərlə əlaqəli genlərdə, de novo mutasiyanın geni yox etmədiyi, əksinə funksiyasını dəyişdirdiyi göstərilmişdir. Bu mexanizmin nə qədər tez -tez iştirak etdiyini öyrənmək üçün tədqiqatçılar Hollandiyalı xəstələrdə gen mutasiyalarını xəstələrdə de novo mutasiyalardan ibarət böyük bir beynəlxalq məlumat bazası ilə birləşdirdilər.
De novo mutasiya, bir ailənin üzvündə, valideynlərdən birinin mikrob hüceyrəsindəki (yumurta və ya sperma) bir variant (və ya mutasiya) nəticəsində ilk dəfə meydana gələn genetik bir dəyişiklikdir. erkən embriogenez zamanı döllənmiş yumurtanın özü.
açıq havada sarmaşıq bitkilərinə necə qulluq etmək olar
American Journal of Human Genetics jurnalında nəşr olunan araşdırmanın nəticələri, mutasiyaların bir -birinə sıx bağlı olduğu 15 gen göstərdi, onlardan 12 -si inkişaf pozğunluqları ilə əlaqəli idi. Hollandiyadakı Radboud Universitetinin genetik mütəxəssisi Christian Gilissen, metodumuzla, mutasiyaların genə başqa bir şəkildə təsir etmədiyi qədər aradan qaldırmadığı genləri aşkar edə bildik.
Gilissen, zehni qüsurların inkişafında da rol oynaya biləcək üç yeni gen tapdıq. Tapılan de novo mutasiyalar bir zülalın yalnız çox kiçik bir hissəsini dəyişdirir. Zülalın funksiyası əsasən qalır, lakin tamamilə eyni deyil.
hər növ çiçəklər şəkillərlə
Mutasiyaların zülalların səthi hissələrinə təsir etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Gilissen, digər zülallarla qarşılıqlı əlaqəni pozur və problem yaradır. Zehni qüsurların inkişafında rol oynayan üç yeni kəşf edilmiş gen, xəstələr üçün yeni diaqnostika imkanları yaradır. Hələ də tədqiqat mərkəzində olmayan bir mexanizmi kəşf etməyimiz vacibdir. Bu mexanizmin zehni qüsurlu xəstələrin daha böyük bir hissəsində rol oynayacağını gözləyirik.